Często zadawane pytania

Często zadawane pytania

Często zadawane pytania dotyczące mukowiscydozy

    It is a genetic disease meaning you inherit it from your parents.1

    Mukowiscydoza powstaje w wyniku obecnosci dwóch wywołujących chorobę mutacji genu CFTR, które przyczyniają się do powstawania wadliwych kanałów białka CFTR1,2. Wspomnianych kanałów jest zbyt mało lub nie funkcjonują one prawidłowo. W efekcie kanały nie pozostają otwarte wystarczająco długo lub nie otwierają się tak często, jak powinny2.

    Prawidłowy gen CFTR (błonowy regulator przewodnictwa związany z mukowiscydozą) umożliwia wytwarzanie prawidłowego białka CFTR. Białka te działają jak kanały lub „bramki”, które otwierają się i zamykają, umożliwiając w ten sposób wodzie i jonom chlorkowym przedostawanie się do komórek i wydostawanie się z nich2,3. Dzieje się tak na przykład w płucach i trzustce2.

    U większości osób z mukowiscydozą w Polsce choroba ta jest rozpoznawana wkrótce po narodzinach w ramach badań przesiewowych prowadzonych rutynowo u wszystkich noworodków4,6.

    Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, co oznacza, że jest dziedziczona od rodziców. Najczęściej występuje w populacji rasy kaukaskiej6.

    Szacuje się, że na całym świecie około 100 000 osób cierpi na mukowiscydozę9. Aktualnie przyjmuje się, że w Polsce jest około 2000 osób chorych na mukowiscydozę4.

    U osób z mukowiscydozą mogą występować bardzo różne objawy, w tym10:

    • świszczący oddech i kaszel
    • zakażenia płuc i choroby płuc
    • trudności z trawieniem pokarmu
    • słaby wzrost, opóźnione dojrzewanie i powolny przyrost masy ciała
    • słony pot.

    Znamy ponad 2000 różnych mutacji genu CFTR<sup class="reference-link">11</sup>, lecz tylko 346 z nich ma związek z mukowiscydozą<sup class="reference-link">12</sup>, a większość jest bardzo rzadka<sup class="reference-link">10</sup>.

    Genotyp mukowiscydozy to rodzaj mutacji genów CFTR odziedziczonych od rodziców. Jeśli w dokumentacji medycznej pacjenta nie odnotowano mutacji CFTR, ważne jest, aby dowiedzieć się, jakie mutacje u niego występują13. Można to osiągnąć za pomocą testu genetycznego którego wykonanie zleca lekarz.

    Każda osoba z mukowiscydozą jest inna. W przypadku wielu osób z mukowiscydozą rutynowe procedury leczenia mogą być skomplikowane i czasochłonne, dlatego też warto określić codzienny schemat, być zorganizowanym i starannie planować wszelkie zmiany w codziennym schemacie.

    Tłuszcz jest niezbędnym i ważnym elementem zdrowej diety14,15.

    Właściwa ilość energii i tłuszczu jest różna dla poszczególnych osób, dlatego zawsze należy skonsultować się z lekarzem lub pielęgniarką w celu uzyskania porady dotyczącej diety stosowanej w mukowiscydozie16.

    Regularna aktywność fizyczna powinna stanowić główny element leczenia mukowiscydozy w przypadku wszystkich pacjentów, niezależnie od wieku i stopnia nasilenia choroby17. Rozważając nową aktywność, warto najpierw omówić ją z lekarzem lub pielęgniarką, aby upewnić się, że jest bezpieczna i odpowiednia.
    Należy pamiętać, aby zachować szczególną ostrożność w wysokich temperaturach i przy wysokiej wilgotności powietrza.

      1. Orenstein DM. Cystic Fibrosis: A Guide for Patient and Family [Przewodnik dla pacjenta i rodziny]. 3. wydanie Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2004.

      2. Derichs N. Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis. European Respiratory Review 2013; 22(127): 58 ̶ 65.

      3. Wang W, Linsdell P. Conformational change opening the CFTR chloride channel pore coupled to ATP-dependent gating. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Biomembranes 2012; 1818(3): 851 ̶ 860.

      4. D.Sands et al Mukowiscydoza - choroba wieloukładowa, Poznań 2018

      5. D.Sands et al Mukowiscydoza - choroba wieloukładowa, Poznań 2018

      6. MacDonald K, McKenzie K, Zeitlin P. Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator Protein Mutations. Pediatric Drugs2007; 9(1): 1 ̶ 10.

      7. Cystic Fibrosis Trust Annual Data Report 2017; Published August 2018.

      8. Annual report from Cystic Fibrosis Registry of Ireland; 2016 Annual Report.

      9. Cystic Fibrosis Trust. FAQs. How common is CF? Available at: https://www.cysticfibrosis.org.uk/what-is-cystic-fibrosis/faqs#How common is cystic fibrosis? Accessed February 2019.

      10. O'Sullivan B, Freedman S. Cystic fibrosis. The Lancet 2009; 373(9678): 1891 ̶ 1904.

      11. The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2) resources. How is CF inherited. Available at: https://www.cftr2.org/resources. Accessed February 2019.

      12. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004: part 21, chap 201. www.ommbid.com.

      13. Cystic Fibrosis Trust. Nutrition: A guide for children and parents with cystic fibrosis. 2013.

      14. Cystic Fibrosis Trust. Nutrition: A guide for adults with cystic fibrosis. 2010.

      15. Borowitz D, et al. Consensus Report on Nutrition for Paediatric Patients With Cystic Fibrosis. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2002; 35(3): 246 ̶ 59.

      16. Smyth A, et al. European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Best Practice guidelines. J Cyst Fibros 2014; 13: S23 ̶ S42.