Jest to choroba genetyczna, co oznacza, że dziedziczy się ją po rodzicach.1
Mukowiscydoza powstaje w wyniku obecności dwóch wywołujących chorobę mutacji genu CFTR, które przyczyniają się do powstawania wadliwych kanałów białka CFTR.1,2 W organizmie chorego występuje zbyt mała ilość wspomnianych kanałów lub nie funkcjonują one prawidłowo. W efekcie kanały te nie pozostają otwarte wystarczająco długo lub nie otwierają się tak często, jak powinny.2
Prawidłowy gen CFTR (błonowy regulator przewodnictwa związany z mukowiscydozą) umożliwia wytwarzanie prawidłowego białka CFTR. Białka te działają jak kanały lub „bramki”, które otwierają się i zamykają, umożliwiając w ten sposób wodzie i jonom chlorkowym przedostawanie się do komórek i wydostawanie się z nich.2,3 Dzieje się tak na przykład w płucach i trzustce.2
W Polsce większość osób z mukowiscydozą jest rozpoznawana wkrótce po narodzinach w ramach badań przesiewowych prowadzonych rutynowo u wszystkich noworodków.4,6
Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, co oznacza, że jest ona dziedziczona. Najczęściej występuje w populacji rasy kaukaskiej.6
Szacuje się, że na całym świecie około 100 000 osób cierpi na mukowiscydozę.9 Aktualnie przyjmuje się, że w Polsce jest około 2000 osób chorych na mukowiscydozę.4
U osób z mukowiscydozą mogą występować bardzo różne objawy, w tym:10
- świszczący oddech i kaszel;
- zakażenia płuc i choroby płuc;
- trudności z trawieniem pokarmu;
- słaby wzrost, opóźnione dojrzewanie i powolny przyrost masy ciała;
- słony pot.
Znamy ponad 2000 różnych mutacji genu CFTR11, lecz tylko 346 z nich ma związek z mukowiscydozą12, a większość jest bardzo rzadka.10
Genotyp mukowiscydozy to rodzaj mutacji genów CFTR odziedziczonych od rodziców. Jeśli w dokumentacji medycznej pacjenta nie odnotowano mutacji CFTR, ważne jest, aby dowiedzieć się, jakie mutacje u niego występują.13 Można to osiągnąć za pomocą testu genetycznego, którego wykonanie zleca lekarz.
Każda osoba z mukowiscydozą inaczej odczuwa konsekwencje choroby. W przypadku większości chorych rutynowe procedury leczenia mogą być skomplikowane i czasochłonne, dlatego też warto określić codzienny plan, być zorganizowanym i starannie planować wszelkie zmiany w codziennym życiu.
Tłuszcz jest niezbędnym i ważnym elementem zdrowej diety.14,15
Właściwa ilość energii i tłuszczu jest różna dla poszczególnych osób, dlatego zawsze należy skonsultować się z lekarzem lub pielęgniarką w celu uzyskania porady dotyczącej diety stosowanej w mukowiscydozie.16
Regularna aktywność fizyczna powinna stanowić jeden z głównych elementów leczenia mukowiscydozy w przypadku wszystkich pacjentów, niezależnie od wieku i stopnia nasilenia choroby.17 Rozważając nową aktywność, warto najpierw omówić ją z lekarzem lub pielęgniarką, aby upewnić się, że jest bezpieczna i odpowiednia.
Należy pamiętać, aby zachować szczególną ostrożność wykonując ćwiczenia w wysokich temperaturach i przy wysokiej wilgotności powietrza.
-
Orenstein DM. Cystic Fibrosis: A Guide for Patient and Family [Przewodnik dla pacjenta i rodziny]. 3. wydanie Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2004.
-
Derichs N. Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis. European Respiratory Review 2013; 22(127): 58 ̶ 65.
-
Wang W, Linsdell P. Conformational change opening the CFTR chloride channel pore coupled to ATP-dependent gating. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Biomembranes 2012; 1818(3): 851 ̶ 860.
-
D.Sands et al Mukowiscydoza - choroba wieloukładowa, Poznań 2018
-
D.Sands et al Mukowiscydoza - choroba wieloukładowa, Poznań 2018
-
MacDonald K, McKenzie K, Zeitlin P. Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator Protein Mutations. Pediatric Drugs2007; 9(1): 1 ̶ 10.
-
Cystic Fibrosis Trust Annual Data Report 2017; Published August 2018.
-
Annual report from Cystic Fibrosis Registry of Ireland; 2016 Annual Report.
-
Cystic Fibrosis Trust. FAQs. How common is CF? Available at: https://www.cysticfibrosis.org.uk/what-is-cystic-fibrosis/faqs#How common is cystic fibrosis? Accessed February 2019.
-
O'Sullivan B, Freedman S. Cystic fibrosis. The Lancet 2009; 373(9678): 1891 ̶ 1904.
-
The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2) resources. How is CF inherited. Available at: https://www.cftr2.org/resources. Accessed February 2019.
-
CFTR2. CFTR2 Variant List History. 8 December 2017. Available at: https://www.cftr2.org/mutations_history. Accessed February 2019.
-
Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004: part 21, chap 201. www.ommbid.com.
-
Cystic Fibrosis Trust. Nutrition: A guide for children and parents with cystic fibrosis. 2013.
-
Cystic Fibrosis Trust. Nutrition: A guide for adults with cystic fibrosis. 2010.
-
Borowitz D, et al. Consensus Report on Nutrition for Paediatric Patients With Cystic Fibrosis. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2002; 35(3): 246 ̶ 59.
-
Smyth A, et al. European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Best Practice guidelines. J Cyst Fibros 2014; 13: S23 ̶ S42.