Przyczyna

Mukowiscydoza jest dziedziczną chorobą genetyczną

Geny są częścią DNA, czyli unikalnego związku chemicznego znajdującego się we wszystkich ludzkich komórkach. To właśnie geny decydują o wystąpieniu określonej cechy organizmu, np. koloru oczu czy włosów.¹

Podstawowym zadaniem genu jest kodowanie informacji o wytwarzaniu białek potrzebnych do prawidłowego funkcjonowania organizmu.¹

Każdy z nas ma dwie kopie każdego genu ─ po jednym od każdego rodzica.¹

Mutacją genową nazywamy zmianę w genie, która powoduje, że informacja w nim zawarta jest inna niż w genie prawidłowym.

Mukowiscydoza jest dziedziczną chorobą genetyczną, z którą człowiek się rodzi²

• Istnieje gen, który decyduje o tym, czy dana osoba ma mukowiscydozę czy nie - jest to gen CFTR*. Każdy dziedziczy dwie kopie genu CFTR.²
• Jeśli mutacja (zmiana) powodująca mukowiscydozę znajduje się w jednym z genów CFTR, to ta osoba jest „nosicielem”, lecz nie choruje na mukowiscydozę.²
• Jeśli oba odziedziczone geny CFTR mają mutację powodującą mukowiscydozę, to taka osoba urodzi się z mukowiscydozą.²

Na tej stronie internetowej znajduje się wiele informacji na temat mukowiscydozy, przyczyn choroby i jej objawów.

*CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) to błonowy regulator przewodnictwa związany z mukowiscydozą.