Mukowiscydoza powoduje problemy z funkcjonowaniem układu pokarmowego

Białko CFTR* jest obecne w całym organizmie, co oznacza, że u osób z mukowiscydozą może występować szeroki zakres objawów. Objawy i ich nasilenie mogą się znacząco różnić u poszczególnych osób z mukowiscydozą1. Ta zmienność wynika z indywidualnych mutacji CFTR, genów i środowiska.

Układ pokarmowy

Proces trawienia to rozkładanie pokarmu, np. tłuszczów czy białek, do dużo prostszych związków, które organizm może w łatwy sposób przyswoić. Rozpoczyna się on już w jamie ustnej, a najważniejsza jego część zachodzi w żołądku i jelicie cienkim. Trzustka odgrywa ważną rolę podczas trawienia i wchłaniania składników odżywczych².

Trzustka

Trzustka wytwarza enzymy, czyli substancje chemiczne wykorzystywane do rozkładania pokarmu.

U osoby z mukowiscydozą przewody trzustkowe mogą zostać zablokowane przez śluz. Utrudnia to enzymom przedostanie się do jelita cienkiego, w którym wykonują swoje zadanie¹.

Przewody trzustkowe mogą zostać zablokowane przez śluz

Bez enzymów organizm może mieć problemy z rozkładaniem pokarmu i wchłanianiem niezbędnych składników odżywczych. Może to powodować²:

• słabe tempo wzrostu, opóźnione dojrzewanie i powolny przyrost masy ciała, nawet w przypadku spożywania dużej ilości jedzenia
• częste, tłuste i obfite stolce lub zaparcia.

Z czasem blokady powodowane przez śluz mogą uszkodzić komórki trzustki i zmniejszyć produkcję enzymów².

Wielu osobom z mukowiscydozą zaleca się − oprócz leków takich jak tabletki z enzymami − przestrzeganie diety odpowiedniej dla mukowiscydozy, która ma zapewnić potrzebne składniki odżywcze i pomóc radzić sobie z objawami ze strony układu pokarmowego².

* CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) to błonowy regulator przewodnictwa związany z mukowiscydozą.

Cukrzyca związana z mukowiscydozą (cystic fibrosis-related diabetes, CFRD)

Około 1/3 dorosłych chorujących na mukowiscydozę, cierpi na cukrzycę związaną z tą właśnie chorobą (CFRD) ¹.

W miarę upływu czasu uszkodzenie trzustki u osób z mukowiscydozą może spowodować, że będzie ona wytwarzała niewystarczającą ilość insuliny (hormon, który pomaga organizmowi kontrolować stężenie glukozy we krwi). Niewłaściwy poziom insuliny u takiej osoby wywołuje cukrzycę związaną z mukowiscydozą (CFRD) ¹³.

Niektóre osoby z CFRD muszą więcej pić i częściej oddawać mocz. Czują się bardzo zmęczone, tracą na wadze lub mają problem z przytyciem. Może również występować u nich obniżenie czynności płuc, które trudno wyjaśnić. U innych osób z mukowiscydozą mogą jednak nie występować żadne objawy ¹³.

W razie wątpliwości dotyczących objawów związanych z mukowiscydozą należy zwrócić się o poradę do lekarza lub pielęgniarki.

Inne objawy związane z trawieniem

U osób z mukowiscydozą mogą wystąpić różne problemy trawienne, które powodują:

• wahania masy ciała –Utrata masy ciała lub problemy z przybraniem na wadze mogą być związane ze zmniejszonym przepływem enzymów trzustkowych do jelita cienkiego. To utrudnia uwolnienie składników odżywczych z pokarmu i wymaga dodatkowej energii organizmu przy zwalczaniu zakażeń. W przypadku osób z mukowiscydozą wiąże się to także z brakiem możliwości wykorzystania cukru ze spożywanych pokarmów¹.

• Zespół zaburzeń drożności jelita biodrowego (distal intestinal obstruction syndrome, DIOS) – u niektórych osób z mukowiscydozą z powodu trudności z trawieniem pokarmu może powstawać nietypowo gęsty kał. Może on zablokować jelito cienkie, powodując ból i nudności¹⁴. Leczenie DIOS różni się w zależności od nasilenia objawów i stopnia niedrożności⁴.

• refluks żołądkowo-przełykowy (gastro-oesophageal reflux disease, GORD) - to jeden z najczęstszych problemów trawiennych u osób z mukowiscydozą. Refluks żołądkowo-przełykowy występuje, gdy kwas żołądkowy przemieszcza się w górę do przełyku (przewodu łączącego jamę ustną z żołądkiem). Nazywamy to zgagą²