Mukowiscydoza powoduje problemy z prawidłowym funkcjonowaniem układu pokarmowego

Białko CFTR* jest obecne w całym organizmie, co oznacza, że u osób z mukowiscydozą może występować szeroki zakres objawów. Objawy i ich nasilenie mogą się znacząco różnić u poszczególnych osób z mukowiscydozą.¹ Ta zmienność wynika z indywidualnych mutacji CFTR, genów i środowiska.

Układ pokarmowy

Proces trawienia to rozkładanie pokarmu, np. tłuszczów czy białek, do dużo prostszych związków, które organizm może w łatwy sposób przyswoić. Rozpoczyna się on już w jamie ustnej, a najważniejsza jego część zachodzi w żołądku i jelicie cienkim. Trzustka również odgrywa ważną rolę podczas trawienia i wchłaniania składników odżywczych.²

Trzustka

Trzustka wytwarza enzymy, czyli substancje chemiczne wykorzystywane do rozkładania pokarmu.

U osoby z mukowiscydozą przewody trzustkowe mogą zostać zablokowane przez śluz. Z tego powodu enzymy mają utrudnioną drogę do jelita cienkiego, w którym wykonują swoje zadanie.¹

Przewody trzustkowe mogą zostać zablokowane przez śluz

Brak enzymów może powodować problemy z rozkładaniem pokarmu i wchłanianiem niezbędnych składników odżywczych. W konsekwencji może to doprowadzić do:²

• słabego tempa wzrostu, opóźnionego dojrzewania i powolnego przyrostu masy ciała (nawet w przypadku spożywania dużej ilości jedzenia)
• częstych, tłustych i obfitych stolców lub zaparć.

Z czasem blokady powodowane przez śluz mogą uszkodzić komórki trzustki i zmniejszyć produkcję enzymów.²

Wielu osobom z mukowiscydozą zaleca się by oprócz przyjmowania leków (takich jak tabletki z enzymami), przestrzegać także odpowiedniej diety, która ma zapewnić potrzebne składniki odżywcze i pomóc radzić sobie z dolegliwościami układu pokarmowego.²

* CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) to błonowy regulator przewodnictwa związany z mukowiscydozą.

Cukrzyca związana z mukowiscydozą (cystic fibrosis-related diabetes, CFRD)

Około 1/3 dorosłych chorujących na mukowiscydozę cierpi na cukrzycę związaną z tą właśnie chorobą (CFRD).¹

W miarę upływu czasu, uszkodzenie trzustki u osób z mukowiscydozą może spowodować wytwarzanie niewystarczającej ilość insuliny (hormonu, który pomaga organizmowi kontrolować stężenie glukozy we krwi). Niewłaściwy poziom insuliny u takiej osoby wywołuje cukrzycę związaną z mukowiscydozą (CFRD).^1,3

Niektóre osoby z CFRD muszą pić więcej płynów i częściej oddawać mocz. Czują się bardzo zmęczone, tracą na wadze lub mają problem z nadmiernym przybieraniem na wadze. Może u nich również występować obniżenie wydolności płuc, które trudno wyjaśnić. Natomiast możliwe jest też, że u innych osób z mukowiscydozą nie pojawią się żadne wymienionych objawów.^1,3

W razie wystąpienia wątpliwości dotyczących objawów związanych z mukowiscydozą należy zwrócić się po poradę do lekarza lub pielęgniarki.

Inne objawy związane z trawieniem

U osób z mukowiscydozą mogą wystąpić różne problemy trawienne, które powodują:

• wahania masy ciała – utrata masy ciała lub problemy z przybraniem na wadze mogą być związane ze zmniejszonym przepływem enzymów trzustkowych do jelita cienkiego. Utrudnia to uwolnienie składników odżywczych z pokarmu i zmusza organizm do wykorzystania dodatkowej energii przy zwalczaniu zakażeń. W przypadku osób z mukowiscydozą wiąże się to także z brakiem możliwości wykorzystania cukru ze spożywanych pokarmów.¹

• Zespół zaburzeń drożności jelita biodrowego (distal intestinal obstruction syndrome, DIOS) – u niektórych osób z mukowiscydozą z powodu napotkanych trudności z trawieniem pokarmu może powstawać nietypowo gęsty kał. Może on zablokować jelito cienkie, powodując ból i nudności.^1,4 Leczenie DIOS różni się w zależności od nasilenia objawów i stopnia niedrożności.⁴

• Refluks żołądkowo-przełykowy (gastro-oesophageal reflux disease, GORD) - to jeden z najczęstszych problemów trawiennych u osób z mukowiscydozą. Refluks żołądkowo-przełykowy występuje, gdy kwas żołądkowy przemieszcza się w górę do przełyku (przewodu łączącego jamę ustną z żołądkiem). Nazywamy to zgagą.²