Słownik terminów

Słownik terminów

 

Ćwiczenia aerobowe (wzmacniające układ sercowo-naczyniowy): Ćwiczenia zwiększające częstość akcji serca.


Mutacje genu CFTR: Znamy ponad 2000 różnych mutacji genu CFTR1, z których co najmniej 346 ma związek z mukowiscydozą2. Jeśli oba odziedziczone od rodziców geny CFTR mają mutację powodującą mukowiscydozę, dana osoba urodzi się z mukowiscydozą. Osoby z mukowiscydozą mogą mieć dwie kopie tej samej mutacji genu CTFR lub dwie różne mutacje tego genu3.


CFQ-R: Poprawiony kwestionariusz dotyczący mukowiscydozy (Cystic Fibrosis Questionnaire – Revised, CFQ-R) służy do pomiaru wpływu leczenia na ogólny stan zdrowia pacjenta, jego codzienne życie, samopoczucie i objawy choroby4.


Jon chlorkowy: Chlor odgrywa ważną rolę w organizmie. Przedostawanie się jonów chloru do komórek i wydostawanie się z nich pomaga kontrolować przepływ wody w organizmie. Jest to konieczne, aby utrzymać cienką i wodnistą warstwę śluzu chroniącą nasze drogi oddechowe i przewód pokarmowy, tak aby organy takie jak płuca, trzustka, wątroba i jelita mogły normalnie funkcjonować. Chlorki są składnikami soli, takimi jak chlorek sodu, który występuje w pocie5.


Gen błonowego regulatora przewodnictwa związanego z mukowiscydozą (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CTFR): Gen CFTR wydaje organizmowi instrukcje dotyczące wytwarzania białek CFTR, kanałów kontrolujących ruch soli i wody do i z komórek w wielu narządach, w tym w płucach6.


Enzymy: Substancje wytwarzane przez trzustkę, które pomagają w rozkładaniu pokarmu na bardzo małe fragmenty, dzięki czemu mogą one zostać wchłonięte do krwiobiegu7.


FEV1: Wartość natężonej objętości wydechowej pierwszosekundowej (FEV1) mierzy ilość powietrza wydychaną w ciągu sekundy4. Służy do pomiaru funkcjonowania płuc danej osoby.


Geny: Geny są jak instrukcja obsługi dla organizmu. Zawierają kod, który określa nasze cechy fizyczne (wzrost, kolor oczu i włosów itp.) oraz wiele innych cech. U ludzi występują dwie kopie większości genów, jedna kopia od ojca i jedna od matki8.


Mutacje genów: Czasami w genach występują zmiany lub błędy, zwane mutacjami. Niektóre mutacje mogą sprawiać, że geny funkcjonują inaczej niż normalnie. Może to wywoływać pewne choroby, takie jak mukowiscydoza8.


Genotyp: Zestaw genów odziedziczonych od rodziców.


Choroba płuc: Obniżona czynność płuc z powodu nawracających zakażeń i stanów zapalnych9.


Trzustka: Część układu pokarmowego znajdująca się tuż za żołądkiem. Wytwarza ona enzymy, które pomagają rozkładać pokarm oraz insulinę, mająca wpływ na właściwy poziom stężenia glukozy we krwi7.


Zaostrzenie objawów płucnych: Okresy nasilenia objawów ze strony układu oddechowego wymagające leczenia antybiotykami i/lub przyjęcia do szpitala4.

Referencje

  1. The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2) resources. How is CF inherited. Available at: https://www.cftr2.org/resources. Accessed February 2019.

  2. CFTR2. CFTR2 Variant List History. 8 December 2017. Available at: https://www.cftr2.org/mutations_history. Accessed February 2019.

  3. Bobadilla JL, et al. Cystic Fibrosis: A Worldwide Analysis of Mutations Correlation With Incidence Data and Application to Screening. Human Mutation. 2002; 19: 575 ̶ 606.

  4. Ramsey BW, Davies J, McElvaney NG, et al. A CFTR potentiator in patients with cystic fibrosis and the G551D mutation. N Eng J Med 2011; 365(18): 1663 ̶ 1672.

  5. Cystic fibrosis. Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine – National Institutes of Health. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cystic-fibrosis#. Last reviewed August 2012. Accessed February 2019.

  6. Zielenski J. Genotype and phenotype in cystic fibrosis. Respiration 2000; 67(2): 117 ̶ 133.

  7. Cancer Research UK. The pancreas. Available at: http://www.cancerresearchuk.org/about-cancer/type/pancreatic-cancer/about/the-pancreas. Last reviewed 9 June 2017. Accessed February 2019.

  8. NHS Choices. Genetics. Available at: http://www.nhs.uk/conditions/Genetics/Pages/Introduction.aspx. Last reviewed 13 October 2016. Accessed February 2019.

  9. O’Sullivan B, Freedman S. Cystic fibrosis. Lancet 2009; 373(9678): 1891 ̶ 1904.