Inne części ciała

Mukowiscydoza wpływa również na wiele innych części ciała

 

Białko CFTR* jest obecne w całym organizmie, co oznacza, że u osób z mukowiscydozą może występować szeroki zakres objawów. Objawy te i ich nasilenie znacząco różnią się u poszczególnych pacjentów1. Ta zmienność wynika z indywidualnych mutacji genów CFTR, i środowiska.

vertexCFTR_website_graphics_v3-08@2x_1

* CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) to błonowy regulator przewodnictwa związany z mukowiscydozą.

Rozwiń wszystkie Zwiń wszystkie

Zatoki

  • Osoby z mukowiscydozą mogą mieć więcej polipów nosowych (mięsistych narośli w nosie) niż osoby zdrowe1.
  • Polipy i nagromadzenie śluzu mogą prowadzić do zakażenia i zapalenia zatok (stanu zapalnego lub obrzęku zatok). Powoduje to: niedrożność nosa, bóle głowy, kaszel, a w niektórych przypadkach utratę węchu12.
Zwiń

Skóra

  • Słony pot jest znakiem rozpoznawczym mukowiscydozy1.
  • Zazwyczaj białko CFTR ponownie wchłania sól, zanim dotrze ona do powierzchni skóry. U osób z mukowiscydozą dysfunkcja białka CFTR może oznaczać, że sól nie jest ponownie wchłaniana 3, 4
  • Z czasem u osób z mukowiscydozą mogą również występować podrażnienia skóry (egzema lub zapalenie skóry). Uważa się, że wpływa na to dieta i zmniejszona zdolność wchłaniania składników odżywczych z pokarmu 5.
Zwiń

Marskość wątroby

  • Wątroba odgrywa ważną rolę w przetwarzaniu składników odżywczych i utrzymywaniu czystości krwi, tak by nie zawierała szkodliwych substancji.
  • Wątroba składa się z wielu małych rurek. U osób chorujących na mukowiscydozę mogą one się zablokować, powodując podrażnienia i bliznowacenie, zwane marskością wątroby, czyli zaawansowanym stadium choroby wątroby4.
  • Marskość wątroby utrudnia prawidłowe funkcjonowanie wątroby.
Zwiń

Układ rozrodczy

  • Mężczyzna z mukowiscydozą może wytwarzać plemniki, lecz przewody, przez które przemieszcza się nasienie (nasieniowód), mogą się nie wykształcić lub może je zatkać śluz14. Może to oznaczać, że chociaż stosunki są normalne, mężczyzna z mukowiscydozą może oddawać niewielką ilość nasienia lub nie oddawać go wcale.
  • Niewielki odsetek mężczyzn z mukowiscydozą może naturalnie spłodzić dziecko, jednak większość mężczyzn jest bezpłodna6. Niepłodność pojawia się także u mężczyzn będących nosicielami mukowiscydozy4.
  • W przypadku kobiet z mukowiscydozą gęsty, kleisty śluz w układzie rozrodczym może zmniejszyć płodność7. Osoby z mukowiscydozą mogą doświadczać objawów w innych częściach ciała oprócz płuc i układu pokarmowego. Poniżej znajduje się lista niektórych z tych objawów.
  • W przypadku osób z mukowiscydozą, które planują założenie rodziny, pomocne mogą być techniki wspomaganego rozrodu i należy je omówić z lekarzem 8.
Zwiń

Polipy nosowe

Osoby z mukowiscydozą mają na ogół więcej polipów nosowych, czyli mięsistych narośli w nosie. Nie jest jasne, w jaki sposób mukowiscydoza powoduje polipy. Polipy nosowe mogą prowadzić do spływania wydzieliny lub śluzu po tylnej ścianie gardła. Część tego śluzu przedostaje się do płuc.

Zwiń

Zapalenie zatok

Zapalenie zatok to stan zapalny lub obrzęk jamy zatok. Wywoływane jest przez gęsty, lepki śluz blokujący zatoki. Ta niedrożność prowadzi do zakażeń zatok.

Zwiń

Niepłodność u mężczyzn

Mężczyzna z mukowiscydozą może wytwarzać plemniki. Jednak rurki, przez które plemniki muszą się przedostać, mogą się nie wykształcić lub mogą być niedrożne z powodu zalegającego w nich śluzu. Stosunki są normalne, jednak mężczyzna z mukowiscydozą może oddawać niewielką ilość nasienia lub nie oddawać go wcale.

W przypadku osób z mukowiscydozą, które planują założenie rodziny, pomocne mogą być techniki wspomaganego rozrodu i należy je omówić z lekarzem 8.

Zwiń

Niepłodność u kobiet

Gęsty, kleisty śluz w układzie rozrodczym kobiety może utrudniać plemnikom przedostanie się do macicy. Może to utrudnić zapłodnienie komórki jajowej.

W przypadku osób z mukowiscydozą, które planują założenie rodziny, pomocne mogą być techniki wspomaganego rozrodu i należy je omówić z lekarzem 8.

Zwiń

Utrata soli

Białko CFTR ponownie wchłania chlorki soli znajdujące się w pocie, zanim dotrą one do powierzchni skóry. U osób z mukowiscydozą białko CFTR nie wykonuje tej czynności. Zazwyczaj u tych osób występuje dużo wyższe stężenie chlorku w pocie, co oznacza wyższą zawartość soli w pocie.

Zwiń

Zmniejszona gęstość kości

  • Z wiekiem osoby z mukowiscydozą stają się narażone na zmniejszenie gęstości kości (osłabienie kości) i złamania. Uważa się, że jest to wynikiem wielu czynników, w tym złego stanu odżywienia (w szczególności obniżonego poziomu witaminy D)9
  • W przypadku osób chorych na mukowiscydozę ważne jest przestrzeganie zdrowej, zrównoważonej diety, która jest dostosowana do indywidualnych potrzeb10. Należy skonsultować się z lekarzem, pielęgniarką lub dietetykiem w celu uzyskania szczegółowych porad dotyczących diety przy mukowiscydozie.
Zwiń

Referencje

  1. O'Sullivan B, Freedman S. Cystic fibrosis. The Lancet 2009; 373(9678): 1891 ̶ 1904.

  2. Cystic Fibrosis Trust. Additional Complications. Available at: https://www.cysticfibrosis.org.uk/what-is-cystic-fibrosis/how-does-cystic-fibrosis-affect-the-body. Accessed February 2019.

  3. Quinton P. Too much salt, too little soda: cystic fibrosis. Acta Physiologica Sinica 2007; 59(4): 397 ̶ 415.

  4. Rowe S, et al. Mechanisms of Disease: Cystic Fibrosis. N Eng J Med 2005; 352:1999 ̶ 2001.

  5. Wenk K, et al. Cystic Fibrosis Presenting With Dermatitis. Archives of Dermatology. 2010; 146(2): 171 ̶ 174.

  6. Dodge JA. Male fertility in cystic fibrosis. The Lancet 1995; 346: 587 ̶ 588.

  7. Davis P. Cystic Fibrosis Since 1938. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine 2006; 173: 475 ̶ 482.

  8. Cystic Fibrosis Trust. Thinking of starting a family? (Fertility pack). 2016.

  9. King SJ, et al. Reduced bone density in cystic fibrosis: DF508 mutation is an independent risk factor. Eur Respir J 2005; 25: 54 ̶ 61.

  10. Cystic Fibrosis Trust. Nutrition. Available at: https://www.cysticfibrosis.org.uk/what-is-cystic-fibrosis/cystic-fibrosis-care/nutrition. Accessed February 2019.