Prawidłowe białko CFTR

Białka CFTR pomagają utrzymać równowagę płynów

Gen CFTR* decyduje o wytwarzaniu przez organizm tzw. białek kanałowych CFTR. To właśnie on „przekazuje” instrukcję do innych części komórki, w których dochodzi do wytworzenia wspomnianego białka. Prawidłowy gen odpowiada za prawidłowe białko CFTR1.
 

Gdy białka CFTR zostaną wytworzone, „wysyłane” są na powierzchnię komórki. Tam zaczynają działać jak bramki, które otwierają się i zamykają, umożliwiając wodzie i takim cząsteczkom jak jony chlorku „dwukierunkowy” ruch w komórce (tj. przedostawanie się do niej i wydostawanie się z niej). W ten sposób organizm utrzymuje prawidłową równowagę soli i wody1.

Wyrównanie poziomów soli i wody jest potrzebne do utrzymania cienkiej i wodnistej warstwy śluzu, która chroni drogi oddechowe i pokarmowe1. Zapewnia to prawidłowe funkcjonowanie narządów, w których znajduje się białko CFTR, takich jak: płuca, trzustka, wątroba i jelita2.

Białka CFTR w prawidłowej komórce

* CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) to błonowy regulator przewodnictwa związany z mukowiscydozą.