Prawidłowe białko CFTR

Białka CFTR pomagają utrzymać równowagę płynów

 

Gen CFTR* decyduje o wytwarzaniu przez organizm tzw. białek kanałowych CFTR. To właśnie on „przekazuje” instrukcję do innych części komórki, w których dochodzi do wytworzenia wspomnianego białka. Prawidłowy gen odpowiada za prawidłowe białko CFTR1.
 

Gdy białka CFTR zostaną wytworzone, „wysyłane” są na powierzchnię komórki. Tam zaczynają działać jak bramki, które otwierają się i zamykają, umożliwiając wodzie i takim cząsteczkom jak jony chlorku „dwukierunkowy” ruch w komórce (tj. przedostawanie się do niej i wydostawanie się z niej). W ten sposób organizm utrzymuje prawidłową równowagę soli i wody1.

 

Wyrównanie poziomów soli i wody jest potrzebne do utrzymania cienkiej i wodnistej warstwy śluzu, która chroni drogi oddechowe i pokarmowe1. Zapewnia to prawidłowe funkcjonowanie narządów, w których znajduje się białko CFTR, takich jak: płuca, trzustka, wątroba i jelita2.

 

Białka CFTR w prawidłowej komórce

vertexCFTR_website_graphics_v3-04@2x_Polish

* CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) to błonowy regulator przewodnictwa związany z mukowiscydozą.

Referencje

  1. MacDonald K, McKenzie K, Zeitlin P. Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator Protein Mutations. Pediatric Drugs 2007; 9(1): 1 ̶ 10.

  2. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B, et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004: part 21, chap 201. www.ommbid.com.