Rozpoznanie

  Mukowiscydozę rozpoznaje się zazwyczaj w młodym wieku

 

Wśród większości pacjentów w Polsce, mukowiscydoza rozpoznawana jest wkrótce po narodzinach. Do tej wczesnej diagnostyki wykorzystywane są badania przesiewowe, wykonywane rutynowo u wszystkich noworodków 12
W Polsce od 20092 roku badanie przesiewowe noworodków w kierunku mukowiscydozy zostało wdrożone w ogólnopolski program przesiewowy noworodków (NBS).

Trzy sposoby rozpoznawania mukowiscydozy:

  • Badania noworodków – Badanie wykonuje się zazwyczaj w szpitalu. Niewielka próbka krwi pobierana jest z pięty noworodka. Kilka jej kropli umieszcza się na specjalnej bibule, która jest wysyłana do laboratorium, gdzie przeprowadzane są badania w kierunku szeregu chorób genetycznych 1.
  • Badanie potu – W pocie osób z mukowiscydozą znajduje się więcej soli niż u osób zdrowych. Badanie polega na stymulowaniu niewielkiego obszaru skóry, aby pobudzić gruczoły potowe do działania. Następnie pot zostaje zebrany z powierzchni skóry i poddany analizie pod kątem zawartości soli. Do wykonania badania nie stosuje się igieł. W trakcie pacjent może odczuwać nieszkodliwe i niebolesne mrowienie. To badanie również przeprowadzane jest w warunkach szpitalnych3
  • Badanie prenatalne –  Przeprowadzane jest na wczesnym etapie ciąży, jeśli przyszli rodzice są nosicielami mukowiscydozy (zarówno matka, jak i ojciec). Kwalifikują się do niego również te kobiety, w których rodzinach wystąpiła ta choroba4.

Referencje

  1. NHS Choices. Cystic Fibrosis - Diagnosis. Available at: http://www.nhs.uk/conditions/cystic-fibrosis/pages/diagnosis.aspx. Updated February 2018. Accessed February 2019.

  2. D.Sands et al Mukowiscydoza - choroba wieloukładowa, Poznań 2018

  3. CF Trust. Sweat test. Available at: https://www.cysticfibrosis.org.uk/what-is-cystic-fibrosis/diagnosis/the-sweat-test . Accessed February 2019.

  4. CF Trust. Diagnosis. Available at: https://www.cysticfibrosis.org.uk/what-is-cystic-fibrosis/diagnosis. Dostęp: luty 2019 r.