Przyczyna

Mukowiscydoza jest dziedziczną chorobą genetyczną

 

Geny są częścią DNA, czyli unikalnego związku chemicznego znajdującego się we wszystkich ludzkich komórkach. To właśnie geny decydują o wystąpieniu określonej cechy organizmu, np. koloru oczu czy włosów1.

 

Podstawowym zadaniem genu jest kodowanie informacji o wytwarzaniu białek potrzebnych do prawidłowego funkcjonowania organizmu1.

 

Każdy z nas ma dwie kopie każdego genu ─ po jednym od każdego rodzica1.

 

Mutacją genową nazywamy zmianę w genie, która powoduje, że informacja w nim zawarta, jest inna niż w genie prawidłowym.

 

Mukowiscydoza jest dziedziczną chorobą genetyczną, z którą człowiek się rodzi2CF Sourse diagrams June 2016-01_Polish_1.jpg

 

  • Istnieje gen, który decyduje o tym, czy dana osoba ma mukowiscydozę czy nie - jest to gen CFTR*. Każdy dziedziczy dwie kopie genu CFTR2.
  • Jeśli mutacja (zmiana) powodująca mukowiscydozę znajduje się w jednym z genów CFTR, to ta osoba jest „nosicielem”, lecz nie choruje na mukowiscydozę2.
  • Jeśli oba odziedziczone geny CFTR mają mutację powodującą mukowiscydozę, to taka osoba urodzi się z mukowiscydozą2.

 

Na tej stronie internetowej znajduje się wiele informacji na temat mukowiscydozy, przyczyn choroby i jej objawów.

*CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) to błonowy regulator przewodnictwa związany z mukowiscydozą.

Referencje

  1. NHS Choices. Genetics. Dostępne pod adresem: http://www.nhs.uk/conditions/Genetics/Pages/Introduction.aspx. Data aktualizacji: październik 2016 r. Dostęp: luty 2019 r.

  2. Orenstein DM. Cystic Fibrosis: A Guide for Patient and Family [Przewodnik dla pacjenta i rodziny]. 3. wydanie Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2004.

  3. Cystic Fibrosis Trust Annual Data Report 2017; opublikowany w sierpniu 2018 r.

  4. Raport roczny Irlandzkiego Rejestru Mukowiscydozy - Raport Roczny 2016.