
Przyczyna
Mukowiscydoza jest dziedziczną chorobą genetyczną
Geny są częścią DNA, czyli unikalnego związku chemicznego znajdującego się we wszystkich ludzkich komórkach. To właśnie geny decydują o wystąpieniu określonej cechy organizmu, np. koloru oczu czy włosów
Podstawowym zadaniem genu jest kodowanie informacji o wytwarzaniu białek potrzebnych do prawidłowego funkcjonowania organizmu
Każdy z nas ma dwie kopie każdego genu ─ po jednym od każdego rodzica
Mutacją genową nazywamy zmianę w genie, która powoduje, że informacja w nim zawarta, jest inna niż w genie prawidłowym.
Mukowiscydoza jest dziedziczną chorobą genetyczną, z którą człowiek się rodzi
- Istnieje gen, który decyduje o tym, czy dana osoba ma mukowiscydozę czy nie - jest to gen CFTR*. Każdy dziedziczy dwie kopie genu CFTR
2 . - Jeśli mutacja (zmiana) powodująca mukowiscydozę znajduje się w jednym z genów CFTR, to ta osoba jest „nosicielem”, lecz nie choruje na mukowiscydozę
2 . - Jeśli oba odziedziczone geny CFTR mają mutację powodującą mukowiscydozę, to taka osoba urodzi się z mukowiscydozą
2 .
Na tej stronie internetowej znajduje się wiele informacji na temat mukowiscydozy, przyczyn choroby i jej objawów.
*CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) to błonowy regulator przewodnictwa związany z mukowiscydozą.
Referencje
-
NHS Choices. Genetics. Dostępne pod adresem: http://www.nhs.uk/conditions/Genetics/Pages/Introduction.aspx. Data aktualizacji: październik 2016 r. Dostęp: luty 2019 r.
-
Orenstein DM. Cystic Fibrosis: A Guide for Patient and Family [Przewodnik dla pacjenta i rodziny]. 3. wydanie Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2004.
-
Cystic Fibrosis Trust Annual Data Report 2017; opublikowany w sierpniu 2018 r.
-
Raport roczny Irlandzkiego Rejestru Mukowiscydozy - Raport Roczny 2016.