Mutacje

Istnieje wiele różnych typów mutacji genu CFTR

 

Nie u każdej osoby z mukowiscydozą występują te same mutacje (zmiany) w ich genach CFTR*.

Znamy ponad 2000 różnych mutacji genu CFTR1. Co najmniej 346 z nich ma związek z mukowiscydozą2, lecz większość występuje bardzo rzadko3.

Pięć najczęstszych mutacji CFTR to F508del, G542X, G551D, W1282X i N1303K.4

F508del to najbardziej popularna mutacja genu CFTR. Szacuje się, że ponad dwie trzecie wszystkich mutacji genu CFTR stanowi F508del4. Występowanie na świecie każdej kolejnej mutacji, tj. G542X, G551D, W1282X i N1303K, stanowi 1–2,5%4.


Rozpoznanie genotypu mukowiscydozy

Osoby z mukowiscydozą mogą mieć dwie kopie tej samej mutacji mukowiscydozy lub dwie różne mutacje mukowiscydozy.4

Lekarz powinien stwierdzić, która mutacja CFTR (tj. genotyp) występuje u danego pacjenta. Jeśli w dokumentacji medycznej nie zapisano tej informacji, to należy się o nią upomnieć. Pomocny w tym rozpoznaniu może być test genetyczny, którego wykonanie zleca lekarz.

 

*CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) to błonowy regulator przewodnictwa związany z mukowiscydozą.

Referencje

  1. The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2) resources. How is CF inherited. Available at: https://www.cftr2.org/resources. Accessed February 2019.

  2. CFTR2. CFTR2 Variant List History. 11 March 2019. Available at: ttps://www.cftr2.org/mutations_history. Accessed June 2019.

  3. Castellani C, et al. Consensus on the use and interpretation of cystic fibrosis mutation analysis in clinical practice. J Cyst Fibros 2008; 7(3): 179 ̶ 196.

  4. Bobadilla JL, et al. Cystic Fibrosis: A Worldwide Analysis of Mutations Correlation With Incidence Data and Application to Screening. Human Mutation. 2002; 19: 575 ̶ 606.